小儿高免疫球蛋白E综合征的症状是什么？小儿高免疫球蛋白E综合征怎么治疗？

　　1 发病原因

　　本病征未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性 多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

　　2 发病机制

　　该病免疫学异常尤为突出 包括血液 痰和脓肿中嗜酸性细胞增高 粒细胞趋化功能缺陷 T细胞亚群异常 抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性；其他与免疫学无关的表现有特殊面容 关节过度伸展 多发性骨折和颅骨缝早闭。因此 本病为多系统免疫受损性疾病。

　　反复发生各种严重感染 可有肺大疱 脓胸 支气管扩张等并发症。白色念珠菌 卡氏肺囊虫感染 带状疱疹 皮肤疱疹 疱疹性角膜结膜炎粒细胞缺乏症 贫血 急性肾功能衰竭 上消化道出血氮血症。常有生长发育迟缓 骨质疏松和多发性骨折等。

　　1 皮肤表现

　　慢性湿疹样皮炎 但分布和性质不像异位性湿疹 系生后不久即出现的首发症状 呈丘疹或丘疹水疱性皮疹 边界清楚 有瘙痒 皮损分布于头面部 耳后及躯体伸侧面 其严重程度与季节无关 其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退 皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

　　2 感染特征

　　所有患儿均有反复严重感染史 常发生在生后3个月以内 生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染 常见皮肤冷脓肿 反复发作的肺炎 支气管炎 其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌 可有肺大疱 脓胸 支气管扩张等并发症 此外还可常见的感染是中耳炎 慢性鼻窦炎 化脓性关节炎 骨髓炎 也可见非细菌性感染如白色念珠菌 卡氏肺囊虫感染 带状疱疹 皮肤疱疹 疱疹性角膜结膜炎等。

　　3 其他表现

　　有特殊面容 颅骨缝早闭 乳牙不脱落为本症特点 72％的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙 恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在 形成双排牙 70％～90％患儿有粗陋面容 宽鼻梁 突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大) 可有生长发育迟缓 骨质疏松 反复性骨折 指甲萎缩 关节过度伸展 红色头发 毛孔增大 血沉增快等。

　　1 孕妇保健

　　已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射 接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等 则可损伤胎儿的免疫系统 特别是在孕早期 可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线 慎用一些化学药物 注射风疹疫苗等 尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养 及时治疗一些慢性病。

　　2 遗传咨询及家族调查

　　虽然大多数疾病不能确定遗传方式 但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病 就要告诉父母亲 他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病 如慢性肉芽肿病 患者父母 同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测 如果发现有患者 同样应在他(她)的家庭成员中进行检查 患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

　　3 产前诊断

　　某些免疫缺陷病能进行产前诊断 如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症 核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD X-联无丙种球蛋白血症 严重联合免疫缺陷病 从而中止妊娠 防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见 约1/3有家族史 由于男女均可发病而且非每代均有病人 因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断 及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

　　1 外周血

　　末梢血及局部嗜酸细胞增多 可高达白细胞总数的55％～60％。

　　2 血清IgE增高

　　明显增高(>4.8mg/L 即>2000U/ml)且水平稳定。

　　3 抗体反应

　　血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE；有报道21例高免疫球蛋白E综合征的白喉 破伤风抗体反应低下；嗜血流感杆菌荚膜多糖抗原的抗体反应也不足 多为IgG2亚类缺陷 在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应 高IgE综合征常伴IgG4亚类增高；抗IgE的IgG抗体存在；含有IgE的免疫复合物存在 在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。

　　4 中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷

　　部分病例伴有中性粒细胞趋化功能低下 但反复检测趋化功能 时而低下时而正常 趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。

　　5 细胞免疫

　　多数淋巴细胞增殖功能正常 但部分病例对念珠菌 链激酶-链道酶 破伤风类毒素的增殖反应低下；混合淋巴细胞培养增殖反应缺乏 CD45ROT细胞数量减少 T细胞产生IL-4的能力可能正常 而伴有过敏体质者则IL-4增高；产生IFN-γ明显下降 可能是导致高IgE血症和嗜酸性细胞增多症的原因。

　　1 治疗

　　目前本病征的治疗仍处于经验治疗水平。常以二氯苯甲异恶唑青霉素(Dicloxcillin)预防金黄色葡萄球菌的感染。也可使用其他抗生素或SMEco。

　　2 预后

　　本病征的远期预后尚不清楚 对能早期诊断积极治疗者感染机会少 预后相对较好 否则可因严重感染而死亡 本病征还有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能。